Gejala, Penyebab dan Pengobatan Sindrom Turner

Sindrom Turner adalah penyakit keturunan akibat kelainan kromosom seks yang hanya memengaruhi wanita. Kelainan ini terjadi ketika kromosom X hilang sebagian atau seluruhnya (monosomi). Sindrom Turner sangat bervariasi dan bisa sangat berbeda gejalanya antara orang satu dengan orang lainnya.

Bayi yang dilahirkan oleh seorang ibu akan memiliki 23 pasang kromosom. Jenis kelamin bayi akan ditentukan dari salah satu pasangan kromosom yang ada. Bayi lelaki akan memiliki kromosom X dan Y (XY), sedangkan bayi perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Wanita yang menderita sindrom Turner memiliki satu kromosom X yang tidak normal atau hilang sepenuhnya.

Sindrom ini bisa menyebabkan berbagai gangguan medis maupun gangguan dalam perkembangan fisik, misalnya tinggi badan rendah, gagal memulai masa puber, kemandulan, kelainan jantung, susah beradaptasi secara sosial, dan kesulitan dalam mempelajari sebagian hal.

Penyakit ini dilaporkan pertama kali oleh seorang dokter yang bernama Henry Turner pada tahun 1938, karena itu kondisi ini disebut dengan nama sindrom Turner.

Sindrom Turner dikelompokkan menjadi dua jenis berdasarkan berapa banyak kromosom X yang hilang pada seorang wanita, yaitu:

• Sindrom Turner klasik. Ini adalah kondisi ketika satu dari dua kromosom X hilang sepenuhnya.
• Sindrom Turner mosaik. Ini adalah kondisi ketika kromosom X lengkap pada sebagian besar sel, tapi pada sel lainnya ada sebagian yang hilang atau terjadi kelainan. Pada beberapa sel terkadang terdapat satu atau dua kromosom X yang lengkap, tapi ini jarang terjadi.

Penderita sindrom Turner biasanya memiliki gejala yang berbeda-beda. Namun, terdapat beberapa ciri-ciri yang bisa membedakannya dari kondisi lain. Ciri fisik yang paling sering muncul pada kejadian sindrom Turner adalah tinggi badan yang lebih pendek dan ovarium yang kurang berkembang. Ovarium yang kurang berkembang bisa mengakibatkan kemandulan dan tidak adanya menstruasi.

Beberapa hal lain yang bisa terjadi adalah gangguan jantung, ginjal, dan kelenjar tiroid. Selain itu, sindrom Turner juga bisa menyebabkan gangguan telinga dan kelainan tulang.

Pengobatan Sindrom Turner

Pengobatan sindrom Turner yang dilakukan berfungsi meredakan gejala yang diakibatkan kondisi tersebut. Belum ada obat atau prosedur yang bisa menyembuhkan sindrom Turner. Penderita kondisi ini harus melakukan pemeriksaan rutin sepanjang hidup mereka. Hal ini dimaksudkan untuk mengenali jika muncul kemungkinan terjadinya gangguan kesehatan lain, sehingga bisa diatasi sejak dini. Pemeriksaan rutin ini juga bertujuan agar penderita sindrom Turner bisa hidup dengan normal dan sehat.