Gejala, Penyebab dan Pengobatan Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kelainan genetika langka yang muncul sejak lahir. Kondisi ini akan menyebabkan tubuh tidak bisa melerai fenilalanin. Fenilalanin merupakan asam amino yang sangat dibutuhkan tubuh untuk membantu pembentukan protein.

Jika tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, substansi tersebut akan menumpuk dalam darah dan otak. Kadar fenilalanin yang tinggi dan tidak ditangani berpotensi memicu komplikasi yang serius:

• Kerusakan permanen pada otak.
• Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.
• Ukuran kepala kecil sehingga terlihat tidak wajar.

Gejala-gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria biasanya tidak memiliki gejala awal yang terlihat pada bayi yang baru lahir. Jika kondisi ini tidak ketahuan dan tidak ditangani sesegera mungkin saat bayi lahir, gejalanya baru akan terlihat beberapa bulan setelahnya. Tanda-tanda fenilketonuria yang tidak ditangani umumnya meliputi:

• Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental.
• Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya, sering uring-uringan.
• Pertumbuhan yang lamban.
• Epilepsi.
• Tremor.
• Sering muntah.
• Gangguan kulit, misalnya ruam.
• Bau apak pada napas, urine, kulit, atau rambut anak.

Jika ditangani sedini mungkin, kondisi ini jarang menunjukkan gejala di kemudian hari. Pemeriksaan kesehatan secara dini pada bayi sangat dianjurkan. Ini dilakukan bukan hanya untuk mengecek potensi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang serius lainnya.

Pengidap fenilketonuria yang sedang hamil juga sebaiknya memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan. Kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah sang ibu bisa membahayakan janin karena dapat memicu keguguran.

Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria merupakan penyakit yang muncul akibat mutasi genetika. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap.Penyebab di balik mutasi genetika belum diketahui secara pasti.

Para pakar percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan. Jika mempunyai ayah dan ibu yang sama-sama membawa bakat fenilketonuria, sang anak akan memiliki sekitar 25 persen kemungkinan untuk mengidap kondisi tersebut.

Diagnosis Fenilketonuria

Pemeriksaan fenilketonuria biasanya dilakukan melalui tes darah saat bayi berusia satu minggu. Jika terbukti mengidap fenilketonuria, bayi Anda akan membutuhkan pemeriksaan secara rutin untuk mengukur kadar fenilalanin dalam tubuhnya. Berdasarkan usia pengidap, frekuensi tes darah untuk fenilketonuria meliputi:

• Satu kali seminggu untuk bayi berusia hingga enam bulan.
• Satu kali dalam dua minggu untuk enam bulan hingga empat tahun.
• Satu kali dalam sebulan untuk anak berusia di atas empat tahun hingga dewasa.

Pengobatan Fenilketonuria

Fenilketonuria termasuk penyakit yang tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak memicu gejala serta komplikasi.

Langkah utama dalam menangani kondisi ini adalah dengan menerapkan pola makan yang rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, produk susu, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah.

Di samping menjaga pola makan, pengidap fenilketonuria juga diharuskan mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.

Pengidap fenilketonuria harus senantiasa menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh mereka tidak berlebihan. Sebelum mengubah pola makan, tiap pengidap dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan dokter. Pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk menanggulangi kemungkinan adanya komplikasi.